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健康科普课堂(七)——早发现、早诊断,积极预防唐宝宝
时间:2021 -9 -8 来源: 点击次数:0次

早发现、早诊断

积极预防唐宝宝



 怀孕后准妈妈们都很担心宝宝的健康,不知道如何选择检查方法,为了让各位孕妈妈更加了解唐筛、无创、羊穿,让我们一起来学习一下。


 1. 什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型,患儿都有相似的面容,爱伸舌头、流口水、爱笑等,我们叫他们“唐宝宝”,唐宝宝很可爱,但是智力严重低下,生活不能自理常伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐宝宝”。


预防“唐宝宝”应重视产前筛查及产前诊断。


2. 什么是唐氏筛查?


唐氏筛查指唐氏综合征产前筛选检查,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素、抑制素A等的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿21三体综合征、18三体综合症及开放性神经管畸形的风险,一般准确率达60%-70%左右。


3. 什么是无创DNA?

无创DNA产前筛查-更灵敏的产前筛查。孕妇静脉血中含有胎儿的DNA信息,通过抽取孕妇静脉血,可以对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,从而判断胎儿是否患有染色体疾病。


无创胎儿DNA检测,比较传统的唐氏筛查,具有更高的检出率,而且假阳性率很低;既可让大多数唐氏胎儿不被漏检,同时可以减少羊膜腔穿刺术的量。


对于血清筛查临界高危、有产前诊断指征但又有羊穿等介入性产前诊断禁忌、错过了普通唐氏筛查时间,又无产前诊断指征的人群可以选择此种方法。


4.什么是羊水穿刺?

羊水穿刺即羊膜腔穿刺,是产前诊断的方法之一。在孕18-24周通过羊膜腔穿刺抽取少量羊水,对羊水中的细胞进行体外培养,然后诊断胎儿是否有染色体异常疾病,如先天愚型(又称为唐氏综合征、21三体综合征)。同时还可以利用这些细胞检测遗传病的致病基因,如血友病、进行性肌营养不良症、脊肌萎缩症等的产前基因诊断。另外如宫内感染、血型不合、遗传代谢以及亲子鉴定等。


5.如准妈妈有以下情况需要做羊水穿刺:

高龄孕妇(预产年龄≥35岁)

唐氏筛查21-三体高风险;

羊水过多或过少的;

胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;

孕早期可能接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;

有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷儿的;